Kafepintxoaren genea eta medikuntza pertsonalizatua.

 
Kafepintxoaren genea egongo al da?
 

 
Beno ez dut uste kafepintxoaren generik dagoenik edo kafepintxoa (oraindik) gehiago dastatzeko gogoak handitzen dituen generik dagoenik. Beno, sabelkeriarena omen dago Baina ziur noizbait alkoholismoaren geneaz obesitatearenaz edota bularreko minbiziarenaz entzun duzula
 
Hala ere berri hauek gaizkiulertzeak eta pertsona batzuengan beldurra sor dezakete. Halako berriak irakurtzerakoan askok bere buruari “gen hori nik al daukat?” galdetzen dio. Ulertu behar duguna zera da, bai, guztiok gene horiek ditugula. Geneak ez dira agertzen edo desagertzen, edukitzen edo ez edukitzen. Gizakiok 20.000 genetik gora ditugu eta gene horiek berdinak dira guztiotan. Aldatzen dena gene horiek daramaten informazioa da. Gene batzuetan informazio posible gutxi daude, aldaerak deituko ditugunak, eta beste batzuetan hamarnaka aukera (aldaerak) daude. Adibidez, gure odol motarako hiru aldaera daude: 0, A eta B. Gure amak informazio bat ematen digunez eta aitak bestea, horien konbinaketak gure odol mota eragiten du: A0 eta AA -> A odol mota, B0 eta BB -> B mota, AB -> AB mota eta 00 -> 0 mota. Gaixotasunetan gauza bera gertatzen da, ez da genea bera gaixotasuna sortzen duena baizik eta aldaeratako batek (edo gehiagok) gaixotasuna sortzen du(t)ela.
 
Bestalde gaixotasun bat sortzen duten eta gaixotasun bat sortzeko probabiliatea handitzen duten aldaerak ezberdindu behar dira. Angelina Jolie-ren kasuan BRCA2 genearen aldaera akatsduna zeramanez minbiziko bularra izateko probabilitatea %87 zen. Harremana zuzena denez, aldaera hori duenez, bularreko minbizia izateko %87koa probabilitatea du. Hor ez dago ezer eztabaidatzerik. Baina beste gaixotasun batzuetan ez da harremana hain zuzena. Demagun gene baten aldaera batek X gaixotasua izateko probabilitatea %5 handitzen duela ondorioztatzen dela. Hori asko al da? Ba eztakit. Arruntki gaixotasun hori izateko probabilitatea %2-koa bada, aldaki horrekin %2,1-ra igotzen da. Ni behintzat ez nintzateke arduratuko. Arruntki gaixotasuna pairatzeko probabilitatea %50a bada, aldaki horrekin %51-ra igotzen da. Kasu honetan benetan arduratzen nauenak %50a da, ez %51-ra igotzea.
 
Zertara dator kontu guzti hau? Ba, begira, medikuntza pertsonalizatua hemen dago eta gauzak ondo egin nahi baditugu eta gaizkiulertuak ekidin nahi baditugu kontzeptu hauek argi izan behar ditugu. Adibidez, EEBBetako (nongoa bestela?) entepresa batek, 23andMe deitutakoa, zure jatorria eta osasuna ezagutzeko test genetikoa egiten du. Kit bat erosten duzu (99$), zure listua bidaltzen diezu eta handik aste batzuetara zure emaitzak eskuragarri dituzu. Beraiek hainbat gene aztertzen dituzte, zein aldaera daramazun testatzen dute, horren arabera zure arriskuak zeintzuk diren kalkulatzen dituzte eta osasun-gomendioak egiten dizkizute. Pasaden udan entepresaren kidetako baten hitzaldian egon nintzen eta berak zioenez azalpen asko jartzen dituzte jendeak informazioa ondo ulertu dezan. Baina deigarria egin zitzaidana zera izan zen, berak zioenez zeozer zekitela uste zuten pertsonak arriskutsuenak zirela, emaitzak ez baizituzten modu egokian interpretatzen. Horregatik horrenbeste azalpen jartzen zituzten eskuragarri. Eta deigarria egiten zitzaidan bestea estatubatuarrek ez diotela pribatutasunari europarrek ematen diegun garrantzia ematen.
 
Gero eta ohikoagoa halako analisiak egitea bilakatuko dela iruditzen zait. Espero dut Gattaca filmera ez heltzea baina, aizu, batek dakit. Bitartean, ez.dakit-zeren genea aurkitu dutela edo eztakit ze gaixotasun izateko arriskua dugula esaten digutenean, argi izan behar dugu zertaz ari garen. Kasu batzuetan onuragarria izan daiteke zein aldaera daukagun jakiteak gure osasuna hobetzeko neurriak hartzea baimentzen digulako. Esate baterako hemokromatosia europan maiztasun altuko gaixotasun genetikoa da, odolean burdin gehiegi edukitzea eragiten du eta, ondorioz, ehunetan burdina metatzera. Tratamendua garaiz egiten bada (azken finean odola kentzea eta burdin baxuko dieta eramatea besterik ez da) ez da gaixotasuna garatzen. Beranduegi bada zirrosia, diabetesa eta bestelako ondorio larriak pairatzen dira. Gaixotasun honen kasuan, nire ustez (eta gertutik ikusi dudalako), gero eta lehenago jakin gaixotasuna duzula, askoz hobeto. Beste aldetik badaude kasu asko non gaixotasun bat eragiten duen aldaera daramazun jakitea ala ez jakitea hautu zail bat den. Esate baterako, Angelina Jolie-ren kasua hartuta, BRCA2 genearen zein aldaera duzun testatzen duzu eta bularreko minbizia izateko probabilitea altua duen aldaera daramazu, zer egiten duzu, bularra kendu? mantendu eta itxaron minbizia ez duen %16 hori zeu izatea? Sinez erabaki zaila iruditzen zaidala kasu honetan.
 
Askotan ingurukoek halako osasun kontuetaz, genetikarekin zerikusia dutenetan, galdetzen didate. Batez ere elkarrizketa hauek kafepintxoan izan ohi ditut. Ni ez naiz osasun kontuetan aditua, hori gure medikuen betebeharra baita eta beti beren medikuekin hitz egiteko esaten diet. Baina badirudi genetika oinarri duten gaixotasunetaz beldur garela. Edo behintzat kezka kutsua uzten dutela. Nire jakintza eremua denez ikuspuntu aseptikoagoa izan dezaket, informazio genetikoa testuinguruan jarrita eta modu nahiko lasaian hartuta. Eta nigana horregatik jotzen dutela uste dut, nirekin hitz egin ostean lasaiago gelditzen direlako, ulertu dutelako. Agian gaixotasun genetikoekin lan egiten dutenek gero eta dibulgazio eta pedagogia gehiago egin beharko dute, batez ere medikuntza pertsonalizatua orokortzen denean. Erronka ederra daukagu aurretik.