Gaur Estatu Espainolean zeliakoaren eguna ospatzen da. Gaixotasun hau populazioaren %1 inguruk dauka eta guztiok glutena, gariaren eta beste zereal batzuen irinean agertzen den konposatua, jan ezin dezakeen jendea ezagutzen dugu.
“Glutenik gabe” oharra orokortu da
Hilabete batzuk dira (haurdunaldi bat) zeliakoen genetika ikertzen duen lan-taldean sartu nintzela. Oraindik ez dut nire lanari buruz hitz egin eta, gaurko eguna baliatuta, orain dela bi aste IkerGazte kongresuan aurkeztu nuen posterra publiko guztiei azaltzen saiatuko naiz. Azalpen teknikoagoa IkerGazteko artikuluen liburuan aurki dezakezu, 763 orritik aurrera.
Topera nire posterrarekin
Esan bezala zeliakoek ezin dute glutena jan, egiten baitute beren gorputzak erantzun immunea hasten baitu bere hestearen aurka (halako gaixotasunei autoimmune esaten zaie), hau kaltetuz eta bere funtzioa (janaria xurgatu) ekidinez. Oinarri genetikoa du baina hau konplexua da. Erantzun immunearekin harremana duten hainbat genek osagai genetikoaren %40a azaltzen dute baina eragiten duten gainontzeko geneak ezezagunak dira. Hortaz, hauek aurkitzeko gaixotasun autoimmuneekin lotuta dauden genomaren eskualdeak sakonki aztertu ziren milaka pertsonetan. Horrela gaixotasun zeliakoan eragin zezaketen hainbat gene eta eskualde proposatu ziren. Baina gero esperimentuetan beraien papera berrestea zaila izan ohi da. Kontraesan honetan hausnartuz zera bururatu zitzaigun: norbanakoaren oinarri genetikoa eragiten badabil eta konplexutasun hori galtzen bagabiltza denak batera aztertzeagatik? Normalean, gaitasun estatistikoa irabazteko, pertsona asko batera aztertzen dira. Eta zuzenketa bat egiten da jatorri geografikoaren arabera eta, batzuetan, aztertu den lan-taldearen arabera. Eta burutazioa urrunago eraman genuen: eta pertsonak beren oinarri genetikoaren arabera sailkatuko bagenitu zer? Horretan jarri ginen eta IkerGazten sailkapen hori egiteko lan-pilotua aurkeztu genuen.
Bitxikeria bat. Uxune Martinezen (@UxuneM) txio honetan posterra azaltzen agertzen naiz. Zuekin egingo dudana.
'Azaltzen ez den zientziak, ez du ikusgarritasunik" Posterretan mugimendua. Zertan zabiltza #IkerGazte ? pic.twitter.com/rec4CvXcGE
— Uxune Martinez (@UxuneM) May 13, 2015
Kontua zera da, arestian aipatzen nuen azterketa sakon horretako datuak erabiltzeko baimena jaso genuen. Baina prozedura argirik gabe sailkatzen eta aztertzen jartzea a) ordenagailuentzat lan asko da eta b) ez du zentzurik. Hortaz pertsona multzo baten datuekin lan egitea erabaki genuen, lan-politu gisa prozedura bat ezartzeko.
Gure lehen galdera izan zen pertsona bakoitzean aztertu ziren aldagai genetiko guztiak erabiltzea ala nahiko estatikoak direnak erabiltzea (azken hauek indar ebolutiboei erresistenteagoak dira)? Ba bigarren aukerarekin pertsonen arteko distantzia genetikoek talde nahiko gorpuztuak sortzen ziren. Hortaz horiek erabiltzea erabaki genuen. Gainera honek abantaila argi bat zuen: askoz gutxiago zirenez ordenagailu bidezko kalkuluak errazten ziren.
Ondo, ze datu sorta erabiliko genuen argi genuen. Hurrengo pausua, nola taldekatu? Bi metodo bururatu zitzaizkigun. Bata PAM deitutako metodo matematiko bat erabiltzea. Bestea, biologoa izanda eta eboluzioak duen garrantziaz jakitun izanda, jatorri genetikoaren arabera sailkatzea. Bigarren irizpidearekin taldeak argi ikusten ziren eta, hortaz, jatorri genetikoa erabiltzea lehenetsi genuen.
Metodo hori erabilita bi taldetan banatzen ziren norbanakoak. Talde bakoitzean gaixotasunarekin lotutako eskualde genomikoak eta geneak bilatzeko analisia burutu genuen. Alde batetik bi taldeetan %40a azaltzen duen eskualde hori oso lotuta dagoela eman zuen analisiak, itxaron daitekeen moduan (honek pajeomental gehiegi ez dugula egin bermatzen du); bestetik neurrian lotuta dauden eskualde genomikoak ezberdinak ziren talde bakoitzean. Hau da, jatorri genetikoaren arabera ñabardura genetikoak egon daitezke gaixotasun zeliakoan. Hortaz gure hasierako burutazioa bide onetik doala dirudi: pertsonak banatzerakoan ezezagunak ziren loturak azaleratzen dira.
Lan-pilotua honi esker prozedura ezarri genuen eta ditugun pertsona guztien datuekin egin. Aurretiko emaitzak datorren astean kongresu batean aurkeztuko ditugu eta, dena ondo badoa, datorren urteko hasieran lortutako emaitzak azaltzen saiatuko naiz. Ez, lan honekin ez dugu gaixotasun zeliakoa sendatuko baina, behintzat, bere genetikari begirada ezberdin bat eman diogu.