Genetika, genomika ta beste

Nola isolatzen dira giza-taldeak?

2016-08-17 - By 

Uda irakurgai arin eta freskagarrien garaia omen da. Hortaz populazioen genetikaz, besteak beste giza-taldeen arteko (ez)berdintasun genetikoak aztertzen dituen genetikaren atalaz, arin eta fresko idazten saiatuko naiz Luistxoren eskaria aitzakia hartuta.

Luistxok aipatutako lan honetan, ikertzaileek galdera bat erantzun nahi dute: zer nolako ezaugarri ebolutiboak dituzte giza-talde irekiak eta itxiak/isolatuak? Edo, beste era batera esanda, benetan bi kategoria horiek existitzen dira edo dikotomia artifizial bat da?

Horretarako bi mota horietako hainbat giza-talde aztertzen dituzte (14 ireki eta 10 isolatu), tartean euskaldunak isolatuen kategorian, eta bakoitzean 12 parametro ebolutibo kalkulatzen dituzte. Gaia kokatzeko, populazioen genetikan lau indar ebolutibo aztertzen dira (mutazioa, hautespena, migrazioa eta jito genetikoa) eta horien arteko elkarrekintzen arabera populazio batek dituen ezaugarri genetikoak ezartzen dira. Horiek neurtzeko (islandiarrak bezala genealogia zehatz-mehatz bat izan ezean edo makina-denbora asmatu arte ezingo dugu jakin benetan zer gertatu den) gaur egun hemen gaudenon material genetikotik abiatuta zer gertatu den kalkulatzen da. Adibidez, giza-talde bat isolatua egon bada, itxarotekoa da giza-talde horretako pertsonen arteko ahaidetasuna altua izatea eta horrek giza-taldearen barruko aldaera genetikoen aniztasuna jaistea, beste giza-taldetatik ezberdinduz. Gainera giza-taldearen tamainaren arabera indar ebolutibo hauen eragina aldatzen da, giza-talde txikietan handiagoa izanda. Baina tamaina ez da zenbat pertsona dauden giza-talde batean, baizik eta genetikoki ezberdinak direnen artean zenbat ugaltzen diren, horiek baitira bere material genetikoa pasatzen dutenak, material genetikoaren aniztasuna mantentzen dutenak eta, hortaz,  giza-taldearen ezaugarri genetikoak moldatzen dituztenak; hori populazioen genetikan tamaina efektiboa (Ne) izenez ezagutzen da.

Aipatutako lanean zera ikusi dute, badaudela parametro ebolutibo batzuk giza-talde isolatuetan eragin handiagoa dutela eta, gainera, giza-talde bakoitzean parametro garrantzitsu horiek ezberdinak direla, hau da, beren isolamendua modu ezberdinean gertatu dela. Tamaina efektiboari dagokiola, ordea, ez dute ezberdintasun handirik ikusi giza-talde isolatu eta irekien artean eta, hortaz, tamainak ez dela uste zen beste eragin giza-taldeak isolatzerako orduan.

Suposatzen dut euskaldunen lekuaz ari dela Luistxo txio honetan, bai 24 giza-taldeen arteko konparaketan aldenduta agertzen baitira euskaldunak, Ipar Sardiniarekin dagoen harreman estua, eta aztertutako euskaldunak bakarka ere pixka bat aldentzen direla aztertutako beste pertsonetatik. Argi ikusten dena zera da, analisi-motaren arabera giza-taldeen arteko “gertutasuna” eta “urruntasuna” aldatzen dela. Hori beti buruko-min bat da halako datuekin lan egiten duzunean eta, azkenean, irudiak jartzen badituzu ere bakarrik interesatzen duzuna aipatzen duzu. Euskaldunen auzian, badakizue beti interesa pizten duela eztabaida honek, aurkezten duten datuetan oinarrituta ondorioztatzen dudana da (nire irizpidea da, ez hartu egi absolututzat) euskaldunen arteko ugalketa belaunaldi askotan zehar mantendu dela taldetik kanpoko material genetiko berriaren sarrera mugatua izanda, hau da, migrazio gutxi egon dela taldearen barnera. Ipar Sardiniaren kontuan ez dira asko sartzen egileak eta, normala da, tamaina efektiboaren kontuan izan ezik, beste grafiko guztietan euskaldunak eta Ipar Sardinia ez daude gertu. Hor iruditzen zait aipatzen ez duten beste kontu bat dagoela jokoan: Europara heldutako giza-populazioen “olatuak”, badakizue, euskaldunak “zaharragoak” ziren giza-populazioen oinordekoak direla eta azken migrazioaren olatutik isolatuta gelditu zirela. Artikuluaren egileak tematzen dira euskaldunak beste giza-taldetatik banatu ziren talde bat bezala aztertzen eta ez antzinako gizakien ezaugarri genetikoen ordezkari moduan. Ipar Sardinian halako isolamendu bat gertatu bazen (azken olatuarekin asko ez nahastea) azalduko luke antzekotasuna: aurreko olatuaren oroigarriak dira eta, hortik, antzekoagoak izatea beraien artean gainontzeko Europako giza-populazioekin baino. Arraroak beti batera doaz. [Irakurri 2. iruzkina]. Honek ere populazio efektiboaren auzia azal lezake, antzinako ezaugarri genetiko horiek aniztasunean mantendu dituzte tamaina dezentea duen giza-taldearen barruan.

 

Lanetik argi atera dudanaren ostean, lanaren arazoak eta mugak. Hasieratik ohar garrantzitsu bat eman nezakeen baina bukaerara arte ez nuen dena zapuztu nahi: lan hau zirriborro bat besterik ez da. bioRxiv-en aldizkari zientifiko batera bidali baino lehenagoko bertsioa da, emaitzak partekatzeko eta artikulua hobetzeko. Ez du filtro zientifikorik pasa, bakarrik autoreen lehen interpretazioa da. Aldizkari zientifiko batean argitaratu daitekeen bertsioa antzekoa edo zeharo ezberdina izan daiteke.

Mugei dagokiela, aztertzen dituzten markatzaile genetiko kopurua (SNPak kasu honetan) mugatua iruditzen zait: ez dituzte kromosoma guztiak aztertzen (6 falta dira) eta jatorria aztertzeko erabilgarriak direnak erabili dituzte. Hau da, giza-taldeak banatzeko erabiltzen diren ohiko markatzaileak erabilita giza-taldeen ezberdintasunak baino giza-taldeen berezitasunak nabarmenduko dira. Honek isuriak sortzen ditu eta, hortaz, lan honetatik argi atera daitezkeen ondorioak mugatuta daude. Egileek berauek onartzen duten genoma osoak sekuentziatu beharko liratekeela informazio osatuagoa edukitzeko. Hortaz, istorio guzti hau “to be continued…” batekin bukatzen da.

2 Comments on “Nola isolatzen dira giza-taldeak?”

  1. Eskerrik asko Koldo, abuztuaren lanberoan, pedante honen enkargu latzari kasu egiteagatik. “Suposatzen dut…” hasten den parrafo luzean, ez dut 2. partea ulertzen. Ipar Sardiniarekin antzekotasuna, isolamendu prozesuaren ondorio da, eta ez ahaidetasun prebio batena? Hori da datuen eta analisiaren tesia? eta zuk diozu akaso irakurketa bat posibe dela? ( barkatu tabarra, baina ondo ulertu nahi dut).

    Eta gero, bueno, irudiak… barkatu horrekin itzultzea batzuetan, BAS (euskaldunak) taldea oso aparte dago (3a), beste batzuetan multzoan (6a)… denbora epeez mintzo zaigu 5.a… Diozun bezala, segun ze parametro neurtu, irudi batzuk “norberaren aurritziekin” bat etorri daitezke eta besta batzuk ez. Baina, hobeto laoratzeko, irudi zenbakituen laburpen moduko bat eskaintzerik? super mila mila esker, eta garagardo bi zor gutxienez.

  2. Kaixo Luistxo!
    Eskerrak zuri azaldutako interesagatik! Hartu-eman honetan ere nik ikasten dut.
    Izan ere 5. irudia ondo aztertu ostean, Ipar Sardinia eta euskaldunen gainjartze hori populazio efektiboaren tamainari dagokio, biak antzeko zenbakietan mugitzen dira eta horregatik batera agertzen dira. Irudia bera eta gainean jarri dituzten marratxo horiek interpretazio zailtzen dute eta ondo aztertu arte ez zara konturatzen ez duela zer ikusirik ahaidetasunarekin. Hortaz, parrafo luze horren 2. zatian adierazi nahi nuena ez dauka zentzurik. Irudi honetan tamaina efektiboa belaunaldiz-belaunaldi nolakoa izan zitekeen kalkulatu dute, bataz bestekoa eman beharrean tarte osoa irudikatuta.
    Hala ere beraien tesia gehiago jotzen du (edo azaltzen duten moduan behintzat) euskaldunak gainontzeko giza-taldetatik banatu den talde baten dinamika bezala interpretatzera. Horregatik espekulatzen hasten dira tamaina efektiboaren eta pasa diren belaunaldi-kopuruen kontuarekin, ikusita Sappada eta Sauriek beste portaera bat azaltzen dutela.
    3. irudian giza-taldeen arteko ezberdintasunak neurtzeko erabili dituzten parametroen garrantzia eta joera laburtzen saiatzen dira. 3b-n parametro horietako bakoitzak giza-taldeak norantza tiratzen dituzten adierazten da, adibidez 1, 2 eta 3 motako RoH-ak (sinple esanda arbaso beretik material genetiko tamaina ezberdinetako puska bat jaso izatea) dira BASetik tiratu egiten dutenak eta horrenbeste aldentzea lortzen duten parametroak. Halako analisietan gertatzen dena zera da, ezker-eskubi banaketak giza-taldeen arteko aldakortasuna gehiago azaltzen duela goitik-behera daudenak baino. Zein puntura arte den garrantzitsua Y-ardatza? Aldakortasunaren %17a azaltzea ez dakit oso espektakularra ote den. Estatistikari batek hobeto azal lezake hau, datuak murrizteko teknika matematiko bat baita.
    7. irudian antzeko zerbait gertatzen da, A atalean 1. eta 2. dimentsioek ez dituzte euskaldunak ezberdintzen, eta B ataleko 3. dimentsiora joan behar zara ezberdintasunak ikusteko. Garrantzitsua da? Ba ez dakit, zuk diozun bezala norberaren aurreiritzien arabera. Askotan dimentsioen kontuekin jolasten da mezua bideratzeko (eta grafikoan mezua begietatik sartzeko)
    6. irudian hurbilketa ezberdina da eta, hortik, emaitzak. Hor giza-taldeen arteko distantziak (guztiak guztien kontra) kalkulatzen dira lehenengo eta gero distantzia horietan oinarrituta giza-populazioak “ordenatu” egiten dira, antzeko distantziak dituztenak batera jarrita. Kasu honetan euskaldunak frantsesetatik gertu daudela dirudi (ez ahaztu ipar euskal herriko pertsonak direla) baina ez zait oso argigarria egiten, nire aurreiritzi metodologikoak direla eta, mota honetan taldeak egitea oso gustuko ez baitut.
    Egia esan 3. irudian izan ezik, isolamendua nola gertatu den erantzun nahi den horretan izan ezik, gainontzekoetan euskaldunak ez dira asko aldentzen talde irekietatik. Iruditzen zait zaila dela ondorio argi batera heltzea baina, bai, badirudi isolamendua dagoela ahaideen artean luzarotik ugaldu izanagatik. Hain argi ez dudana migrazioa mugatua izan ote den edo alboko giza-taldeekin harremanen bat egon den. Hori ezin dezaket ebatzi.

Utzi erantzuna