Artikulu zientifiko bat argitaratzen dudan bakoitzean horren azalpen bat egiten saiatzen naiz. Kasu honetan berezia da, batetik burutazio baten ondoren burutu genuelako eta, bestetik, berez interesa sortzen duen gaixotasun batekin delako. Lehen aldiz nire bizitza zientifikoan bakarrik saltzen den gai baten inguruan ikertu dut: gaixotasun zeliakoaren oinarri genetikoan sakontzea.
Gaixotasun zelikoa duten ia guztiek erantzun immunearekin lotura duten gene batzuen aldaera berdinak dituzte. Baina gaixotasun zeliakoa garatzen ez duten askok ere. Hortaz, aldaera horiek beharrezkoak dira gaixotasun zeliakoa garatzeko baina ez dira nahikoak gaixotasuna azaltzeko. Hortaz gainontzeko genomako eskualdeak aztertu ziren gaixotasuna azal zezaketen beste osagai genetiko horiek aurkitzeko. Horretarako 8 herrialdetako 12.000 zeliako inguru eta 12.000 ez-zeliako ingururen 150.000 markatzaile genetiko inguru aztertu zituzten eta eskualde genomiko eta gene berri asko lotu zituzten gaixotasunarekin. Pertsona guztiekin egindako azterketa jatorri geografikoa (zein herrialdetakoak ziren) kontutan hartuta egin bazen ere, herrialde bateko pertsonak bakarrik aztertuta lortzen ziren emaitzak ezberdinak ziren. Ikerketa-taldean hau aipatu zidatenean, bueltak emateari hasi nion honi, eta susmoa neukan, agian, aztertutako pertsona horiek genetikoki anitzegiak izatea eta nahikoa ez izatea jatorri geografikoa soilik kontutan hartzea. Aniztasun hori kudeatzeko hasieran modu ezberdinak proposatu genituen eta, Ikergazte kongresuan aurkeztu bezala (762. orritik aurrera), horietako batekin gelditu ginen: aztertutako pertsonak taldekatzea bere jatorri genetikoan. Hau da, italiarrak ez dute zertan beraien artean antzekoagoak izan behar italiarrak izateagatik, agian italiar multzo bat poloniar batzuekin antzekotasun genetiko handiagoa dute eta, hortaz, beraien artean multzokatu behar dira. Jatorri genetikoa eta taldearen “hurbiltasun” genetikoa definitzea zaila denez (eta nahiko subjektiboa, egia esan), genetikako beste arlo batean erabiltzen den prozedura erabili genuen. Horretarako egokiak diren markatzaile genetikoak erabilita, aztertutako pertsonak zenbat jatorrizko taldeetan bana daitezkeen kalkulatu genuen. Kalkulu hau teorikoa da, benetan ez dakigu zenbat taldeetatik datozen, baina aniztasunaren neurri ez-zuzen bat da. Taldeak irizpide horrekin egin genituen: zure jatorrizko taldea hau bada talde horretakoa zara. Eta markatzaile genetikoak gaixotasunekin lotzen dituen programari esanda “aizu, kontutan hartu talde hauek existitzen direla eta zure kalkuluak zuzendu itzazu horren arabera”. Horrela lehendik gaixotasun zeliakoarekin lotuta ez zeuden geneak lotzea lortu genuen. Gogoratzen Hubble teleskopioak lehen heltzen ez ginen lekuetara heltzea baimendu zigula baina are gehiago konpondu zutenean eta bereizmen hobeagoko argazkiak lortu zituela? Ba halako zerbait gertatu zaigu guri: lehen ezkutatuta, lausotuak, gelditzen ziren geneak, argi ikusi ditugu.
Baina are gehiago. Horietako gene batzuek gaixotasunarekin duten lotura egiaztatu dugu. Lotuta ikusi ditugun gene berrietatik 14 aztertu ditugu eta horietatik 9k aldaketaren bat dute zeliako gaixoetan edo zeliako sendatuetan. Hau da, material genetikoan ikusten dugun ezberdintasun batek geneen funtzioan eragina duela ikusi dugu, eta ez pentsa hau hain ohikoa denik. Egia esan ezkutatuta gelditzen ziren gene hauen gehiengoak gaixotasunean modu batean edo bestean parte hartzen dute eta analisi honen bidez idatzita dagoena eta irakurtzen dena lotzea lotu dugu. Horien artean laktosa prozesatzen duen genea, jakina da zeliakoek laktosari intolerantzia dutela baina behin glutena jateari uzten diotela egoera normaldu egiten da. Ba, hara eta non, laktasa genea gaixotasun zeliakoarekin lotuta dagoen eskualde berrian kokatzen den.
Emaitzok Europako Giza Genetikako Elkartearen aldizkarian argitaratuak izan dira eta gaixotasun zeliakoa hobeto ezagutzeko ez ezik, baita ere uste dugu interesgarria dela erabili dugun prozedura beste gaixotasun konplexuetan erabiltzea, hauek hobeto ezagutzeko eta ezkutuan dauden osagai genetiko horiek azaleratzeko.
[Eguneraketa]
Lan honi buruz Elhuyar aldizkarian berri eman dute. Eskerrik asko!