Bele. Gizakiotan gehien ikertutako 9. genea estrogeno hartzaile 1 delakoa, ESR1 lagunentzat, da. Literatura zientifikoan 2901 aldiz aipatua izan da, 2003. urtetik aurrera urtez-urte bere ikerkuntzan hazkundea egon da, eta orekatutako hazkunde horrek 9. postua eskuratzea baimendu dio.
ESR1 genea 6. kromosoman kokatzen da eta, bere izenak dioen bezala, estrogeno hormonaren hartzailea da. Hortaz sexu-garapenean ezinbesteko funtzioa du eta bular eta endometrioko minbizietan, migrainan eta osteoporosian eragina du. Bere espresioa endometrioan nabarmen altua da. 954 generekin elkarrekintzak ditu eta 48 prozesu bilogikoetan parte hartzen du. Beraz, gene hau garrantzitsua dela argi dago eta, hortaz, bera ikertzeak duen interesa.
Baina jada hemen gaudela hartzaileetaz arituko gara. Hartzaileak zelulen mintzetan dauden sentsoreak dira, mota ezberdinetakoak daude eta horiek “sentitzen” dutenaren areabera zelulan erreakzio-kaskada bat hasten da. Kaskada horretan hainbat proteinak parte hartzen dute eta normalean espresatzen diren geneen aldaketa eragiten du, zelulak kanpoko kinadari erantzun diola esaten da orduan. Izaki konplexuetan zelula-mota eta ehun ezberdinen koordinazioa bermatzeko hartzaileak ezinbestekoak dira. Kinada ezberdinen bidez (hormonak adibidez) zelula mota ezberdinetan erantzun bat dago eta horrek funtzio biologikoetan aldaketak eragiten ditu.
ESR1 genearen kasuan, mutazioak badaude edota bere funtzioa behar bezala egiten ez badu, behar duten zeluletan estrogenoaren hartzaileak ez du ondo funtzionatuko eta, ondorioz, zelula horiek ez dute behar bezala erantzungo. Hortik, gene hau ikertzearen garrantzia eta urtez urte interesa mantendu izana.
Iruzkinak
Erantzun bat “Generik ikertuenak: ESR1” bidalketan
[…] ESR1 geneaz aritzerakoan hartzaileak azaldu genituen. Orain sentsore horiek “nabaritzen” dezaketen molekuletako bat azalduko ditugu: hazkunde faktoreak. Modu laburrean azalduta hazkunde faktoreak zelulek igortzen dituzten molekulak dira beste zelula batzuetan eragiteko. Horrela zelula artean komunikatu daitezke, beste zelula batzuen funtzioa moldatuta. Honek zelulen arteko koordinazioa eta geu bezalako izaki zelulanitzen funtzionamendu zuzena bermatzen da. Hazkunde faktoreen interesa ez da bakarrik horretara mugatzen, laborategietan asko erabiltzen dira esperimentuak aurrera eraman ahal izateko. […]