Aldaera genetiko arraroak, sakarosa eta heste minbera

Lanez aldatzen duzunean, leku berrira moldatu, egiten duten ikerkuntza ulertu eta erritmoa hartu behar duzu. Dirudiena baino neketsuagoa da. Iazko martxoan lanez aldatu nuen eta 10 hilabetetan lehen egile moduan sinatzen dudan artikulu bat argitaratu digute. Niretzat marka bat. Eta hemen nago egindakoa azaltzeko.

Heste minberaren sindromea (HMS) definizio guztiz argia ez duen gaixotasun gastrointestinala da, errez esanda, tripetako minak eragiten duen gaixotasun bat.  Eta jakin badakigu, hein batean, oinarri genetikoa duela. Lan-talde honetan (Mauro D’Amato Ikerbasque ikertzaileak zuzentzen duen taldean) HMSaren genetika buru belarri ikertzen dugu, Biodonostia eta Karolinska artean.

Kontua da lehendik taldean sakarasaren genea ikertu zutela eta HMSarekin lotu zuten. Zergarik interesa gene honetan? Ba gene honekin lotutako gaixotasun genetikoak (sakarasaren eskasia kongenitoa delakoak) HMS mota baten antzeko sintomak dituela. Sakarosa liseritzeko gai ez direnez, hesteetako bakterioek hartzidura egiten dute sakarosarekin, ta horrek tripako mina ta beherakoa sortzen ditu. HMSaren bi sintoma ere direnak. Ta Donostiara heldu nintzenean nagusiak (Maurok alegia) gene horren aldaera arraroak aztertzea agindu zidan.

Aldaera arraroak populazioaren %1an baino gutxiago agertzen diren mutazioak (material genetikoaren aldaketak) dira. Hortaz, gaixo kopuru nahiko altua beharrezkoa da hauek detektatu ahal izateko. Nola ene nagusiak munduko leku ezberdinetan kolaboratzaileak dituen, HMSa duten 6 herrialdeetako (Belgika, Italia, Suedia, Estatu Batuak, Erresuma Batua eta Herbeheretako) 2200 pertsonatik gora aztertzea posible izan nuen. Espreski berez kaltegarriak izan daitezkeen aldaera arraroren bat izan dezaketen.

Guztira 46 aldaera arraro kaltegarri aztertu nituen aipatutako 2200 HMSdunetan. Ez dizkizuet lanari buruzko zehaztasunak emango baina jakin nire begiek ihes egiteko gogoak izan zutela hainbatetan. Populazioan duen maiztasunarekin alderatuta, HMSdunetan sakarasa genearen aldaera arraro kaltegarriak maiztasun altuagoarekin agertzen direla ikusi genuen, hau da, gene honen eta HMS arteko lotura berretsi dugu. Bai oro har gaixo guztietan, baita beherakoa eta idorreria duten motak banatuta aztertuta.

Hau garrantzitsua izan daiteke HMSa duten pertsonen sailkapena egiteko lagungarria izan daitekeelako. Pertsona hauetan sakarasa genearen ohiko aldaerak eta aldaera arraroak aztertuta, arriskua emendatzen duten aldaerak dituzten ebatzi daiteke eta, horrela, tratamendu pertsonalizatua ezarri: dieta karbohidrato gutxiago jateko egokitu adibidez. Hots, emaitza hauek medikuntza pertsonalizatuaren baitan koka ditzakegu.

Emaitzok Clinical Gastroenterology and Hepatology aldizkarian argitaratu dizkigute, arloan nahiko ona omen den aldizkaria alegia. Baina ospatzeko hartu nuen kafepintxoa da niretzat garrantzitsuena. Ea laster beste bat hartzen dudan!