Generik ikertuenak: EGFR

Higa. Podiumera heldu gara. 3. lekuan, 4898 zitarekin, epidermiko hazkuntza-faktorearen hartzailea dugu, EGFR siglekin ezaguna dena. Gene honi buruzko ikerkuntza 90ko hamarkadan hasi zen eta, ordutik, urtez-urte gene honi buruzko publikazioak hazi dira.

7. kromosoman kokatzen da EGFR genea eta zelulen-hazkuntzan paper garrantzitsua jokatzen du. Plazentan eta azalean oso aktibo  dago. 1397 geneekin elkarrekintzak ditu eta 108 prozesu biologikoetan parte hartzen du. Hor dago gene honen gakoa: seinalizazio-kaskada garrantzitsuen eragilea denez zelularen funtzio askotan parte hartzen du. Horretaz gain, minbizi mota batzuetan paper garrantzitsua jokatzen du.

Beste gene bat minbiziarekin lotuta. Hainbeste prozesu kontrolatzen dituenez, bere funtzioa behar bezala betetzea gakoa da zelulak behar bezala eta kontrolpean aritzeko. Pentsa, zer gerta daiteke halako gene zentralak, hainbeste elkarrekintza eta prozesutan sartuta daudenak, bere funtzioa behar bezala egiten ez badute mutazio batengatik? Dena pikutara joatea, hau da, gaixotasunak, tumoreak eta sindromeak. Horregatik osasunaren genetikan hain interesatuta gaude mutazioetan, DNA mailan gertatzen diren aldaketa horietan. Bai, mutazio hitz itsusiaren atzean hori besterik ez dago: DNAn aldaketa. Mutazio hautako askok ez dute inolako ondoriorik, “neutralak” direla esaten da, geneen funtzioan eraginik ez dutelako. Baina izan badira geneen funtzioan edo kontrolean eragina duten mutazioak, gaixotasun eta abarrekin lotzen direnak. Eta horiek dira ikertzen direnak.

EGFR genearen kasuan, hainbeste prozesutan parte hartzen duenez bere mutazioak ikertzen dira, gaixotasun batzuetan edo tumoreetan duten papera zehazteko.