Genetika 90eko hamarkadan geldirik (I)

Urte hasieran gehien ikertzen diren geneak aurkeztu nizkizuen: AKT1, ESR1, MTHFR, TGFB1, IL6, APOE, VEGFA, EGFR, TNF eta TP53, hain zuzen ere. Baita ere zergatik hauek eta ez beste gene batzuk aztertzen diren inguruko nire gogoeta bota nuen. Bada, ikerketa batek zenbakiak eta datuak jarri dizkio galdera horri, zergatik ikertzen dira gene batzuk beste batzuk baino gehiago? Erantzuna beharrezkoa den kritika zorrotz bat da.

Gene batzuk besteak baino gehiago ikertzeko hainbat arrazoi proposatu dira: gene batzuk garrantzirik ez izatea, ikerkuntzaren giza-egitura, sari zientifiko eta ekonomikoen sistema, garrantzia mediko edo soziala, egindako aurkikuntzak, zoria, teknologien eta produktuen eskuragarritasuna eta geneen berezko egiturak. Lan berri batean geneen 430 ezaugarri kimiko, fisiko eta biologiko aztertu dituzte eta machine learning bidez gene bakoitzaren arrakasta aurresateko gai izan dira.

Lehenik eta behin, giza-genoman ditugun 20.000 gene inguru horietatik, %33 inguru ezin izan zituzten aztertu ezaugarri guztiei buruzko informaziorik ez zegoeladko. Hau da, 6500 gene ingururen oinarrizko informazio osorik ez dugu. Egon daudela badakigu, hor daude, baina ez diegu kasurik egin. Edo, ez behintzat, oinarrizko ezaugarri guztiak jasotzeko nahikoa.
Azkenean 12.948 gene aztertu zituzten eta, ezustekoa, 430 ezaugarri horietatik 15 nahikoak dira gene baten arrakasta aurresateko. 15 ezaugarri horiek 6 taldetan banatzen dira: beren ugaritasuna zeluletan, proteinen karga positiboa, proteinen hidrofobitatea, geneen sentikortasuna mutazioei, geneen luzera eta erretikulu endoplasmatikora (zelularen atal batera) joateko seinalea. Gaiztoa izanda, ezaugarri horiek gene bat ikertzearen erraztasunaren eta erosotasunaren isla dira. Hortaz, ezaugarri gutxi batzuk nahikoak dira gene batek dituen publikazioak aurresateko. Famatua dena famatuago egiten da.

Hala ere, ezaugarri horiek ez dira gako bakarra. Geneek faman duten proportzio ezberdintasun hau 2000. urtetik egonkor mantendu da eta azken hamarkada eta aurrekoen arteko erlazioa nahiko egonkor mantentzen da. Izan ere, “zaharragoak” diren geneak, hau da, lehenak deskribatzen izan zirenak gaur egun oso ikertuak izateko tendentzia mantentzen dute. Aurkikuntza hori gizakietan izan daiteke edo lehen aipu hori beste espezie batean izan daiteke. Hau da, beste espezie batean deskribatu baziren geneak, gizakietan parekoa aurkitzera jo zuten ikertzaileek eta, horrela, fama eskuratzen joan. Beste datu bat. Oso antzekoak diren geneen artean (familia genetiko deitzen ditugunak), aurkitu zen lehenak, gainontzekoak baino artikulu gehiagotan aipatzen da, antzeko ezaugarriak badituzte ere.
Egileek datu ikaragarri bat ematen dute: 1991 urtera arte deskribatutako geneek (giza-geneen %16a) aztertu dituzten 2015eko artikulu zientifikoen erdian aipatzen dira. Salbuespen bakarrak sei gene dira, zeintzuek interesa piztu duten, garrantzia medikoa dutela aurkitu delako. Gainontzekoa inertziaz mugitzen da, 1990eko hamarkadan geldituta gaude genetikan. Honen ondorioak eta zer egin hau zuzentzeko, hurrengo baterako.