Itxialdirako genetika (2): Immunitate-sistema

Etxean gelditu behar gara SARS-CoV-2aren hedapena moteltzeko eta, batez ere, immunitate-sisteman arazoak dituztenei laguntzeko. Birus hau guztiz berria denez, gure immunitate-sistemak ez daki nola egin behar dion aurre, denbora tarte bat behar du ikasteko eta birusari aurre egiteko. Osasuntsu gaudenon kasuan, denbora tarte hori kalte handirik gabe pasa dezakegu; baina immunitate-sisteman arazoak dituztenek ez dute aukera hori eta, horregatik, tentuz jokatu behar dugu. Horregatik da hain garrantzitsua immunitate-sistema. Eta genetikaren ikuspuntutik oso liluragarriak diren ezaugarriak ditu.

Ezaugarri horien artean MHC (major histocompatibility complex, histokonpatibilitate konplexu nagusia) eskualdea da interesgarriena. Izenaren jatorria dago eskualde horretako geneek transplanteetan eragina zutela ikusi zelako. Gene-eskualde honetan kokatzen diren geneek kodetzen dituzte zelulen azalean aurkitzen diren antigenoak.  Gure immunitate-sistemak antigenoak erabiltzen dituzte jakiteko zeintzuk diren gure gorputzeko zelulak eta zeintzuk kanpokoak. Horregatik transplanteetan eragina dute gene hauek; eta bateragarriak diren organoak bilatzen direnean eskualde honi erreparatzen zaio. Gure sinadura molekularra osotzen dute.

Oso deigarria da antigenoak kodetzen dituzten gene guzti horiek bata bestearekin egotea gene-bloke oso bat osotuz. Agian kontraintuitiboa egin ahal zaizu efizienteagoa dirudielako batera egotea, baina normalean funtzio berdinean parte hartzen duten geneak genomatik barreiatuta egoten dira, ez dute zertan batera egon behar. Baina kasu honetan ez, kasu honetan guztiak batera daude ornodun guztiotan. Gizakion kasuan, 6. kromosoman kokatzen diren 200 gene inguru dira, 4 milioi base pareko luzera duena (gure genomak 3,2 mila milioiko luzera du).

Gainera gene-eskualde horretan dauden geneek aldakortasun handia dute. Hau da, espezie batean egon daitezkeen gene-aldaerak ugariak dira. Zergatik dira ugariak? Ba, gainontzeko eskualdeetan ez bezala, hautespen positiboa bultzatuta dagoelako. Zer esan nahi du horrek? Antigenoen aniztasuna bultzatzeko mutazio asko daudela gene horien puntu jakin batzuetan, zelulatik kanpo gelditzen diren zatietan hain zuzen ere. Baita ere duplikazioz sortutako gene eta pseudogene asko biltzen dira eskualde horretan. Hau da, gene osoa bere horretan bikoiztu da eta mutazioak izan ditu funtzio berriak edo gehigarriak izan arte (gene berria) edo funtzioa galdu arte (pseudogenea). Hortaz, MHC eskualdea gene-sorkuntzarako eskualdea da ere: etengabeki gene-osagai eta gene-aldaera berria sortzen dira sistema-immuneari lanabes berriak emateko.

Dakizuen bezala, guk genomaren bi kopia ditugu. Hortaz, gene bakoitzerako bi gene-aldaera ditugu: horiek berdinak izan daitezke edo ezberdinak. Normalean gene-aldaera bat besteari nagusitzen zaio (dominatzia esaten diogu horri), eta kasu gutxietan biak pisu berdina dute (kodominantzia esaten diogu horri). Bada, MHC kasuan, hor kokatzen diren geneetan kodominantzia da nagusi. Hau da, MHC eskualdean dugun gene bakoitzeko bi aldaerek funtzionatzen dute, horrela, antigenoen aniztasuna bikoitza baita.

Azken ezaugarri kurioso bat: bloke bat dela esaten denean, ez da bakarrik metafora bat. Gene-bloke bat bezala funtzionatzen du. Gureak bezalako genometan ohikoa da ditugun bi kopien arteko elkartrukea obuluak eta espermatozoideak eratzerakoan. Errekonbinazio esaten zaio hori, balio duenak gene-aldaeren konbinazio berriak sortzeko. Ba MHC eskualdean apenas dago errekonbinaziorik, ez dagoela ez esatearren. Hau da, badirudi eboluzioak bultzatu duela gene-aldaeren konbinazio jakinak batera joatea. Batera doazen gene-aldaerei haplotipo esaten diegu, informazio-unitate bakar bat bezala funtzionatzen dutenak.

Ikusi duzuenez, immunitate-sistema gure defentsa mekanismoa izateaz gain, genetikaren ikuspuntutik bitxia eta liluragarria da. Bere funtzioa betetzeko, gainontzeko geneek betetzen dituzten arauen kontra doaz MHC eskualdean kokatzen diren geneak. Eboluzioa zoragarria da.

Itxialdirako genetika sorta
1) Birusak