Gaur hilabete bat betetzen da itxialdirako pilula hauek hasi nituenetik. Hortaz, momentu egokia da blog honen ardatzetako bat den gai bati korapilo berri bat emateko: genomak zer diren, hain zuzen ere.
Genoma, berez, gene-osagai guztien bilduma da. Dugun gene-materiala. Normalean, espezie bakoitzeko erreferentziazko genoma bat dugu, espezie bakoitzaren gene-longitudea eta gene-latitudea ezartzen duena. Baina, jakin badakigu, genomak aldakorrak direla, indibiduo bakoitzak ezberdintasun gehiago ala gutxiago dituela bere genoman, erreferentziazko genoma horrekin alderatuta. Gizakion kasuan, erreferentziazko giza genoma sekuentziatu zenean, pertsona ezberdinen gene-materiala erabili zen, alborapenik ez egoteko. Baina milaka pertsonaren genomak sekuentziatu ostean, erreferentziazko genomaren kontzeptua txiki gelditu zaigu.
Aspalditik arazo hau egon da bakterioekin. Beren genomak askoz ere dinamikoagoak dira gene-kopuruari dagokiola eta espezie bereko andui ezberdinen artean ezberdintasun nabarmenak daude genometan presente dauden geneei dagokiola. Hori dela eta, andui guztietan agertzen diren gene-bildumari funtsezko genoma deitzen zaio; eta andui batzuetan edo bakarrean agertzen direnen geneen sortari genoma osagarria. Bakterioen espezie batean agertzen diren gene-sortari, funtsezkoak ala osagarriak izan, pan-genoma deitzen zaio.
Eukariotoen kasuan, gure espeziea barne, pan-genoma ezin daiteke dauden geneen kopuruan oinarritu, alde horretatik oso egonkorrak baikara. Hori dela eta, eukariotoen kasuan geneetatik kanpo dauden sekuentziak eta geneak ez diren gene-osagaiak kontuan hartzen diren funtsezko genoma eta genoma osagarria definitu ahal izateko. Aldakorrak diren sekuentzia horien artean ditugu base bateko gene-aldaerak (mutazio esaten dugunean esan nahi ohi duguna) eta sekuentzia-puska handiak (egiturazko aldaerak izendatzen direnak). Hortaz, pan-genoma espezie baten barruan aurki daitezkeen sekuentzia guztiak izango lirateke.
Agian kontu hau hutsala iruditu ahal zaizu edo behar gabe konplikatzen ari garela. Baina pentsa ezazu genomak sekuentziatzen direnean, ez ditugula benetan sekuentziatzen, baizik eta sekuentzia txikiak lortzen ditugula eta erreferentziazko genoma gida bezala erabiltzen dugula sekuentzia txiki horiek kokatzeko. Hortaz, erreferentziako genoman agertzen ez diren sekuentziak txarto jar daitezke edo ez jarri, baliagarria izan daitekeen informazioa galduz. Izan ere, indibiduo gehiago sekuentziatzen diren heinean, sekuentzia “berri” gehiago aurkitzen dira, hots, erreferentziazko genoman ez dauden sekuentziak. Eta ez dira gutxi.Hortaz, pan-genomaren kontzeptua, hau da, genomaren kontzeptua berdefinitzea, beharrezkoa da gure genomen irudi fidagarriago bat izan nahi badugu. Horretarako sekuentzia horiek kokatzeko eta pan-genomak errepresentatzeko metodo berriak bilatu beharko ditugu. Bai behintzat aurrera egin nahi baldin badugu.
Itxialdirako genetika sorta
1) Birusak
2) Immunitate-sistema
3) Antigorputzak
4) SARS-CoV-2aren jatorria
5) Termozikladorea
6) Gene-marketina
7) Zoroa eta patxadaz, mesedez
8) ACE2 hartzailea
9) SARS-CoV-2aren geneak
10) 150 gene-testu
11) Etxeko gene-lanak
12) RNA
13) Endorfinen genetika
14) SARS-CoV-2aren jatorria (II)
15) Birusei aurre egiten
16) Tuskegee deitutako amesgaiztoa
17) Urtaroko gripearen genetika
18) Eugenesia eta Darwinismo soziala 2.0
19) Laborategietako langileei, eskerrak
20) Ez da guda bat, auzolana da
21) COVID-19ari gene-sentikortasuna
22) Gripe-pandemien genetika
23) Genetika zientzia-fikzioko filmetan
24) Beldurraren genetika
25) Parte-hartzearen garrantzia
26) Erratuta nengoen eta erratuko naiz
27) (gene-)datuen gobernantza