Pasaden astean Elhuyar Aldizkarian Aitziber Agirre Ruiz de Arkautek azaldu zigun GnomAD proiektuaren nondik norakoak. Halako proiektuetan zenbakiak handiak dira, hainbat emaitza generiko ematen dituzte eta, gehienetan, beste ikerketa batzuk erraztuko dituela esaten da. Gauza bera kontatu nizuen minbizien gene-katalogoa aurkeztu zenean. Beti gehitzen dugu “beste ikerketa batzuk lagunduko dute” hori. Bada, ikus dezagun adibide praktiko bat.
GnomAD erabili izan dut. Beno, bere aurretik zegoen ExAC datu-basea, baina finean erabilera berdina da. Kontua da gene-aldaera arraroei buruzko informazioa urria dela, arraroak direlako. Aldaera horiek populazioaren %1an baino gutxiago agertzen direnez zaila da jakitea zenbat dauden. GnomAD-en 140.000 genoma bilduta daudenez, 1/140.000 = populazioaren %0.000714285714286 agertzen diren gene-aldaera oso arraroak existitzen ote diren jakin dezakegu.
Zergatik interesa hain gutxitan agertzen diren gene-alderekin? Bada, gene batzuen funtzionamendua oztopatu dezaketelako baina existitzen ote diren ez dakigunez, ezin dezakegu jakin beren eragina. Gainera, iradoki da gene-aldaera arraroek gaixotasunetan eragin dezaketela, baina horiek ikusteko sosa asko behar dira. Eta hor dilema baten aurrean jartzen dira ikertzaileak: zer egin ikerketarik onena egiteko? Gene-aldaera arraro gehiago aztertzeko teknikak erabili, garestiagoak direnak eta, hortaz, lagin gutxiago aztertu? Gene-aldaera gutxiago aztertzen dituzten teknikak erabili, merkeagoak direlako eta horrela bermatu lagin askoren informazioa jasotzea? Eta laginei dagokiola, azterketa behar bezala egiteko gaixo eta ez-gaixo kopuru berdina aztertu beharko lirateke, baina ez-gaixoak aztertuta gaixoen lagin kopurua, interesgarria dena, leku gutxiago dute. Baina bakarrik gaixoak aztertzen badira, nola jakin hor ikusten diren gene-aldaerek eragina dutela? Zeren ez duzu zerekin konparatzeko.
Arazo hauei aurre egiteko interesgarria da GnomAD. Bertan gene-aldaeren kopurua populazio ezberdinetan zein den eskuragarri dagoenez, baduzu zerekin konparatu. Horrek azterketen diseinuarekin malguagoa izatea baimentzen dizu eta aukera ezberdinak aztertzea. Adibidez, guk heste minberaren kasuan, gene jakin baten aldaera-arraroak aztertzeko GnomAD-en aurretik zegon datu-basea (ExAC) erabili genuen. Eta oso erabilgarria egin zitzaigun gene-aldaera arraro horien agerpenari buruz kontuak egiteko. Gauza oso moloiak egin genituen, adibidez, jakiteko ea guk aztertu genuen lagin-kopurua kontutan hartuta, zenbat gene-aldaera arraro ikusteko gai izango ote ginen. Eta horrela jakin ikusi genituenak espero zitekeena baino gehiago ote ziren. Gure kasuan behintzat, oso ondo etorri zitzaigun informazio hori eskuragarri izatea.
Hortaz, halako proiektu erraldoien datuak ikerketak errazteko lagungarriak direla esaten dugunean ez da esaldi huts bat. Benetan hala da, eta jakintza handitzea eta jakintzan sakontzea laguntzen dute eta.
Itxialdirako genetika sorta
1) Birusak
2) Immunitate-sistema
3) Antigorputzak
4) SARS-CoV-2aren jatorria
5) Termozikladorea
6) Gene-marketina
7) Zoroa eta patxadaz, mesedez
8) ACE2 hartzailea
9) SARS-CoV-2aren geneak
10) 150 gene-testu
11) Etxeko gene-lanak
12) RNA
13) Endorfinen genetika
14) SARS-CoV-2aren jatorria (II)
15) Birusei aurre egiten
16) Tuskegee deitutako amesgaiztoa
17) Urtaroko gripearen genetika
18) Eugenesia eta Darwinismo soziala 2.0
19) Laborategietako langileei, eskerrak
20) Ez da guda bat, auzolana da
21) COVID-19ari gene-sentikortasuna
22) Gripe-pandemien genetika
23) Genetika zientzia-fikzioko filmetan
24) Beldurraren genetika
25) Parte-hartzearen garrantzia
26) Erratuta nengoen eta erratuko naiz
27) (gene-)datuen gobernantza
28) Genomak berdefinitzen
29) Minbizien gene-bilduma erraldoia
30) Gaixotasunak sailkatzen
31) Pangolinak
32) Saguzarrak
33) Zitokinen ekaitza
34) Gainontzeko epidemiak (I) – GIB
35) Gainontzeko epidemiak (II) – Ebola
36) Gainontzeko epidemiak (III) – Kolera
37) Gainontzeko epidemiak (IV) – Herpesbirusak eta H. pylori
38) Gainontzeko epidemiak (V) – Patogenoak ez direnak
39) Gainontzeko epidemiak (VI) – Etortzear dauden epidemiak aurreikusten
40) Bizi-urteak kentzen dituzten mutazioak
41) Birus erraldoiak
42) Jirafen lepoa
43) Hesteak minberak direnean
44) Eboluzioa bueltan da
45) Zama diren onurak
46) COVID-19a eta tripak
47) Gene-dibertsitatea
48) Bigarren olatuak
49) Sexu-kromosomak eta bizi-luzera
50) Gene-aholkulariak
51) Adituaren falazia
52) Bio zuk zeuk egin
53) Koronabirusen erretratua
54) Bizi(tz)a konplexua da
55) Etxabereak eta gu
56) Genometako guda-hotza
57) Kontserbazioa eta gene-aldaerak
58) Normaltasuna
59) Gaixotasunak eta sexua
60) Gene-dosia orekatzen
61) Gizakion adaptazio lokalak
62) Estigmak diren geneak
63) Zientzia-artikuluetan itota
64) Zientzian konfiantza
65) Gene-informazioaren balioa
66) Mikrobiomaren eragina immune-sisteman
67) Immune-sistema eraginkorrak SARS-CoV-2a antzematen
68) Zabor-posta zientzian
69) COVID-19ari buruz datuak partekatzen
70) Espezieen mugak
71) Genomaren zaindaria, gene-ediziorako oztopo
72) Gene-informazioa lagatzea
73) Birusak minbizien aurka