Nature Reviews Genetics aldizkariak, 20 urte bete dituela erabilita, 12 ikertzaileri genetikaren eta genomikaren etorkizunaz aritzeko eskatu die, jakintza-arlo horiek dituzten aukeren eta errenkoei buruz, hain zuzen ere. Blog honetan genetikak eta genomikak ematen duten azaltzen saiatzen naizenez, interesgarria iruditu zait iritzi horiek hona ekartzea. Horrela, etorkizunean jorratuko ditugun gaiak gaurdanik zeintzuk izan daitezkeen jakin dezakegu.
Ambroise Wonkamek (Genetika medikoko irakaslea eta Afrikako populazioen genetika medikoko ikerkuntza zentroko zuzendariak) uste du Afrikako genomika hurrengo muga dela.
Wonkmanek argi dio genetika medikoak bere gaitasun guztiak erakusteko Afrikako gene-aldakortasuna ikertzea behar zientifikoa dela; eta erronkarik handiena bidezko sarbide lortzea dela. Hiru arrazoi ematen ditu Afrikako genomikaren garrantzia azpimarratzeko: jatorria, ekologia eta justizia.
910 Afrikar jatorriko pertsonen genoma aztertu ostean ikusi zen gene-aldaeren %10a ez zeudela presente gizakiaren erreferentziazko genoman; eta Afrikarren genomaren %2-19 artean ikerketa gutxi izan duten antzinako giza-populazioetan zuela jatorria. Neandertalen aztarna Europearren genoman %2an ikusi da eta horiek ezaugarri dermatologiko, neuropsikiatriko eta immunologikoekin dute zer ikusia. Hortaz, Afrikarren genoman gelditu diren aztarna horiek ezaugarrietan eragina izatea itxarotekoa denez, euren ikerketa beharrezkoa da. Gainera, gizakion historia ebolutiboa dela eta, Afrikako populazioak populazio ez-Afrikarrak baino askoz anitzagoak dira. Hori dela eta, gene-arriskua kalkulatzeko erabiltzen diren ereduek ez dute kontuan hartzen Afrikan gene-aldaeren maiztasuna ezberdina dela eta, hortaz, gene-informazioaren transferentziak Afrikar populazioetara arazoak sortzen ditu.
Adibidez, 2 motatako diabetesean Afrikar espezifikoa den gene-eskualdea aurkitu zen eta 32 eskualde Europar populazioetan ere agertzen ziren; edota PCSK9 genearen mutazio bat ohikoa da Afrikarretan, Europarretan oso arraroa den bitartean, eta mutazio hori odolean dagoen lipoproteina kopurua jaistearekin lotu da. Izan ere, Afrikako populazioak aztertu direnean, Afrikako populazioen arteko aldakortasuna handia dela ikusi da; horrek zailtzen ditu populazioen artean gene-informazioa transferitzea eta teknika batzuk erabiltzea. Baina, era berean, aldakortasun horri esker errazago detekta daitezke garrantzitsuak eta beste populazioetan eragina izan dezaketen gene-aldaerak. Hortaz, Wonkmanek dio milioika Afrikar genoma sekuentziatzea beharrezkoa dela, Afrikako dibertsitateari egokitutako teknikak eta analisiak erabilita.
Gaineratzen du ez dela bakarrik ezaugarri konplexuen ikerketa bultzatuko, baita ere gene batek eragiten duten gaixotasunen ikerkuntza. Adibide moduan anemia faltziformea jartzen du, nola Afrikar populazioak eta beren dinamika ebolutiboa aztertuta, eragina duten gene-aldaerak detekta daitezkeen eta nola hobetu daitekeen bere tratamendua. Era berean, Afrikar gene-aniztasuna ikertzeak arraroak diren gaixotasunen ikerkuntzan lagungarria dela uste du; eta gene-aldaeren eraginak sailkatzeko informazio osotuagoa izango dugula.
Afrikak duen beste berezitasun bat da oso aldakorra eta anitza dela kliman eta biodibertsitatean, hautespen naturalaren eragilean direnak. Horrek Afrikar populazioen gene-aniztasuna azaltzen du, tokian-tokiko moldaketek gene-ondarean eragina baitute. Moldaketa horiek aztertzea eta osasunean duten eragina aztertzea garrantzitsua da ere, toki batera moldatzeko gertatutako hautespenak gaixotasunak izateko arriskua handitu baidezakete. Adibidez APOL1 genearen aldaera batzuek babesa ematen dute parasito batzuen aurrean baina aldaera horiek giltzurruneko gaixotasun kronikoa izateko arriskua handitzen dute. Guzti hori ezagutzeak Afrikar populazioaren osasunean hobekuntza ekar ditzake.
Hala ere, Afrikako osasun-sistemak nahikoa dute beren egoerarekin genomikak eman dezakeena txertatzeko. Horregatik Wonkmanen ustez garrantzitsua da tokian tokiko egitasmoak bultzatzea Afrikako genomika garatzeko, Afrikarren genomak aztertzeko eta gene-ezagumendua Afrikar populazioen mesedetan erabiltzeko eta prozesu guztia bidezkoa eta onuragarria izateko.
Itxialdirako genetika sorta
Lehenengo txandaren hasiera
1) Birusak
2) Immunitate-sistema
3) Antigorputzak
4) SARS-CoV-2aren jatorria
5) Termozikladorea
6) Gene-marketina
7) Zoroa eta patxadaz, mesedez
8) ACE2 hartzailea
9) SARS-CoV-2aren geneak
10) 150 gene-testu
11) Etxeko gene-lanak
12) RNA
13) Endorfinen genetika
14) SARS-CoV-2aren jatorria (II)
15) Birusei aurre egiten
16) Tuskegee deitutako amesgaiztoa
17) Urtaroko gripearen genetika
18) Eugenesia eta Darwinismo soziala 2.0
19) Laborategietako langileei, eskerrak
20) Ez da guda bat, auzolana da
21) COVID-19ari gene-sentikortasuna
22) Gripe-pandemien genetika
23) Genetika zientzia-fikzioko filmetan
24) Beldurraren genetika
25) Parte-hartzearen garrantzia
26) Erratuta nengoen eta erratuko naiz
27) (gene-)datuen gobernantza
28) Genomak berdefinitzen
29) Minbizien gene-bilduma erraldoia
30) Gaixotasunak sailkatzen
31) Pangolinak
32) Saguzarrak
33) Zitokinen ekaitza
34) Gainontzeko epidemiak (I) – GIB
35) Gainontzeko epidemiak (II) – Ebola
36) Gainontzeko epidemiak (III) – Kolera
37) Gainontzeko epidemiak (IV) – Herpesbirusak eta H. pylori
38) Gainontzeko epidemiak (V) – Patogenoak ez direnak
39) Gainontzeko epidemiak (VI) – Etortzear dauden epidemiak aurreikusten
40) Bizi-urteak kentzen dituzten mutazioak
41) Birus erraldoiak
42) Jirafen lepoa
43) Hesteak minberak direnean
44) Eboluzioa bueltan da
45) Zama diren onurak
46) COVID-19a eta tripak
47) Gene-dibertsitatea
48) Bigarren olatuak
49) Sexu-kromosomak eta bizi-luzera
50) Gene-aholkulariak
51) Adituaren falazia
52) Bio zuk zeuk egin
53) Koronabirusen erretratua
54) Bizi(tz)a konplexua da
55) Etxabereak eta gu
56) Genometako guda-hotza
57) Kontserbazioa eta gene-aldaerak
58) Normaltasuna
59) Gaixotasunak eta sexua
60) Gene-dosia orekatzen
61) Gizakion adaptazio lokalak
62) Estigmak diren geneak
63) Zientzia-artikuluetan itota
64) Zientzian konfiantza
65) Gene-informazioaren balioa
66) Mikrobiomaren eragina immune-sisteman
67) Immune-sistema eraginkorrak SARS-CoV-2a antzematen
68) Zabor-posta zientzian
69) COVID-19ari buruz datuak partekatzen
70) Espezieen mugak
71) Genomaren zaindaria, gene-ediziorako oztopo
72) Gene-informazioa lagatzea
73) Birusak minbizien aurka
74) Egitasmo handien datuak erabiltzen
75) Gene biziak arrazakeriaren kontra
76) Sormena
77) Gene-lengoaia (I) – Hizkiak
78) Gene-lengoaia (II) – Patroiak ta egiturak
79) Gene-lengoaia (III) – Interpretazioa
80) Gene-lengoaia (IV) – Eboluzioa
81) Gene-lengoaia (eta V) – Etorkizuna
82) Omikak gaixotasun infekziosoak ikertzeko
83) Gene-arriskua erabiltzen
84) Geneen aktibitatea aurreikusten
85) Ezer ez da dirudiena
eta 86) Bizitza oso bat aurretik ikasten jarraitzeko
Lehenengo txandaren bukaera
Bigarren txandaren hasiera
87) Jakinpozaren alde, beti
88) Korodatuak
89) #Koropilulak
90) Dengea
91) Korodatuak (2)
92) #Koropilulak (2)
93) PCR
94) Korodatuak (3)
95) Genetikaren etorkizuna (1)
96) Koropilulak (3)
97) Gripearen zain
98) Genetikaren etorkizuna (2)
99) Koropilulak (4)
100) Pedagogia
101) Genetikaren etorkizuna (3)
102) Genetika telesailetan (5)
