Dibulgazioan hasi nintzenean (non sartzen ari nintzen ez jakiteaz gain) hautu bat egin nuen: lehen egile bezala argitaratzen nituen zientzia-artikuluak azaltzea. Tira, zuk egin duzun lana ez baduzu zuk azaltzen, ez dakit nork azalduko duen. Eta hainbeste lan hartu eta sufritu ostean, ez zabaltzea egindako hori, ba pixka bat tristetxo gelditzen da dena. Niretzat nahiko agerikoa eta logikoa da hau egitea. Hortaz, hemen nago argitaratutako azken lanari buruz idazteko.
Ana Galarragak Elhuyar Aldizkarian azaldu zuen bezala dispepsia funtzionalaren gene-oinarriak aztertuditugu: zerrendatu ditugu sindrome horrekin bat agertzen diren gaixotasunak, aztertu dugu sindrome honen gene-oinarriak eta lotu ditugu gene-oinarri horiek dispepsia funtzionalarekin batera agertzen diren hainbat gaixotasunekin. Bide batez, dispepsia modu formala eta teknikoa da enpatxu esateko. Eta funtzionala esaten zaio zeren enpatxu horren jatorriak ez du ageriko arrazoirik: ez dago lesiorik, hanturarik eta proba analitikoetan dena zuzen dago. Baina zerbaitek huts egiten duela argi dago, pairatzen duen pertsonak enpatxu hori izaten jarraitzen duelako. Dena zuzen dagoela dirudi, baina digestio aparatuaren goiko zatia ez dago ondo. Populazioaren %10ak halako arazoak pairatzen ditu eta, hilkorra ez bada ere, bizi kalitatea kaltetzen du.
Noski, ez badago ageriko arrazoirik baina enpatxua hor badago, nola bilatu zer gertatzen ari den hor? Horretan genetika lagungarria izan daiteke: enpatxu horiek dituzten pertsonen gene-materiala aztertzen badugu eta enpatxuak ez dituztenekin konparatzen baditugu, ezberdinak diren gene-aldaerak identifika daitezke eta, horietan oinarrituta, identifikatu ondo funtzionatzen ari ez diren mekanismo biologikoak. Beno, edozein ezaugarri edo gaixotasunen gene-oinarriak ikertzeko erabiltzen dugun estrategia, e? Ideia hau oso zaharra da eta hamaika gaixotasunetan erabili da, kontua da enpatxu hauetan inork ez zuela egin.
Norbaitek egin behar zuen eta horretan jarri ginen. Lan hau egiteko erabili genituen Erresuma Batuko, Estoniako eta Michiganeko biobankoen gene-datuak. Erresuma Batuko biobankotik, gainera, osasun-datuak ere erabili genituen. Zertarako? Zerrendatzeko enpatxuekin batera agertzen diren gaixotasunak. Hau da, halako enpatxuak dituzten pertsonak bestelako gaixotasun gastrointestinalak askotan ere zituzten (beno, nahiko agerikoa izan daitekeena) edota nahasmendu psikiatrikoak (beno, askotan esan da nerbioek tripetan eragina dutela, ezta?). Baina baita ere arazo kardiobaskularrak nahikotxo agertzen ziren eta hemen lotura, niretzat behintzat, ez da hain agerikoa. Baita ere enpatxuak dituzten pertsonek protoien bonbaren inhibitzaileak hartzen zituzten (omeprazol eta enparauak), nahiko logikoa ere. Ados, puntu honetara arte, emaitzak argiak dira eta ia denak zentzua dauka, ezta? Goazen bada, genetikara. Spoilerra: hemen emaitzak ez ziren hain argiak izan.
Aipatutako hiru biobankuetako gene-datuak erabili genituen eta, horrela, 350.000 pertsona baino gehiagoren gene-informazioa aztertu. Baina ez genuen gene-seinale argirik aurkitu 🤷🏻♂️. Egia da hainbat gene-eskualde ez zirela heldu argiak izatera (behintzat halako lanetan erabiltzen dugun mailara heldu) baina horietako bi interesgarriak izan zitezkeen. Zeren Belgikako kohorte batean, non dispepsia funtzionala zuten pertsonen gene-informazioa jaso genuen, ikusi genuen bi gene-eskualde horiek ere gaixotasunarekin lotura zutela. Bi eskualde horietan zeuden geneei erreparatu genien eta batean GID8 genea kokatzen zen eta bestean NXPH1. GID8 geneak aktibitatea oso altua du esofagoaren mukosan eta zelulen mugimenduan parte hartzen du. Horrek iradoki dezake, nolabait, esofagoaren mukosa ez ari dela modu optimoan jarduten. NXPH1genea neuronen loturetan parte hartzen du eta enpatxuekin batera agertzen diren hainbat gaixotasunekin lotura duela ikusi da. Gene horrek pista bat eman ahal digu ulertzeko zergatik agertzen diren hainbeste gaixotasuna lotuta enpatxuei.
Zeren, gene-oinarriak argiak izan ez baziren ere bai izan zen argia enpatxuen gene-oinarria berarekin batera agertzen diren hainbat gaixotasunen gene-oinarriarekin korrelazioa zuela. Bai digestio aparatuekin lotutako gaixotasunekin, nahasmendu psikiatrikoekin eta gaixotasun kardiobaskularrekin. Horrek iradoki dezake kausa-efektu eragin bat dagoela edo ezagutzen ez dugun beste faktore batek guzti horiek eragitea.
Lan hau Neurogastroenterology & Motility aldizkarian argitaratu zen eta, egia esan, oso neketsua izan bazen ere, esan bezala, espero dut dispepsia funtzionala pairatzen duten pertsonen osasuna hobetzeko bideak ireki izana. Iruditzen zaidalako halako gaixotasunek ere merezi dutela sakonean aztertzea, bere jatorria ezagutzeko eta ez konformatzea soilik sintomak arintzearekin. Beno, ikertzen ari naizen gaixotasun guztiekin bezala. Hori baita nire konpromisoa.