Gene-informazioak itxaropen handiak eragiten ditu gaixotasunen diagnosia eta pronostikoa aurresateko eta tratamenduak doitzeko. Aurrekoan, gure populazioan aztertu genuen kolon eta ondesteko minbizia garatzearen gene-oinarria. Oraingoan, pauso bat gehiago eman dugu eta kolon eta ondesteko minbiziaren hainbat pronostikoetan eta tratamenduetan eragina izan dezaketen gene-aldaerak aztertu ditugu, 833 pertsonaren informazio genetikoa eta klinikoa aztertuta.
Alde batetik, aztertu dugu ea aldez aurretik kolon eta ondesteko minbiziaren hainbat pronostikotan eta tratamendutan eragina duten gene-aldaerak gurera ekar daitezkeen. Beste populazioetan egindako ikerketetan zehaztu ziren 63 gene-aldaera erabilgarriak izan zitezkeela hainbat pronostiko eta tratamenduren arrakasta aurresateko. Aurreko lanetan ikusi genuenez gene-informazioa gurera ekartzea muga batzuk zituela, pentsatu genuen egokia zela pronostikoekin eta tratamenduen arrakastarekin gauza bera gertatzen ote zen aztertzea. Hala, aztertu genituen lau pronostiko (1, 3 eta 5 urterako biziraupena, eta 5 urterako osatzea) eta tratamenduarekin lotutako lau ezaugarri (kimioterapiaren erabiliera, bi farmakoren erabili ostean 5 urterako osatzea eta kimioterapiarik erabili gabe 5 urterako osatzea); eta, gainera, analisiak egin genituen gaixo guztiak batera eta minbiziaren garapenaren eta kokapenaren arabera banatuta. Aztertu genuen ea 63 gene-aldaera horiek gai ziren pronostiko eta tratamendu horien arrakasta aurresateko, eta ikusi genuen 26 erabilgarri izan zitezkeela, baina gaitasun nahiko mugatua zutela. Gainera, aldagai klinikoak erabilita aurresateko gaitasuna hobetzen zen.
Beste batetik, aztertu genuen ea gure populazioan gene-aldaera baliagarriak ote zeuden pronostiko eta tratamendu horiek aurresateko. Hala, 49 gene-aldaerak ezaugarri horietan eragin ahula zutela ondorioztatu genuen. Eragin ahula izateak esan nahi du ez direla nahiko sendoak ondorio argiak lortzeko. Baina niretzat interesgarria izan zen horietako hainbat gene-aldaera kokatzen direla kolon eta ondesteko minbiziaren garapenaren parte hartzen duten geneetan. Beste modu batera esanda: ebidentzia ahula bada ere, biologikoki zentzua duten geneetan kokatzen dira ebidentzia ahul horiek.
Bi analisi horietan niri interesgarria suertatu zitzaidan zerbait gertatu zen. Askotan, gene-aldaerak baliagarriak ziren paziente-talde jakinetan (adibidez tumoreak kokapen zehatz bat zuten pazienteetan) edo paziente guztietan erabilgarria bazen ere, paziente-talde jakinen eraginaren ondorioz izan zen. Hortaz, gene-informazioa erabilgarria izan daiteke, bai, baina bakarrik paziente-talde jakinetan. Hori kontuan hartu beharko litzateke aurreikuspenen hobeak egiteko.
Egia da gure lan hau mugatua dela tamaina txikia delako. 833 asko badirudi ere, mota honetako lanentzat txikitxoa da. Baina balioan jarri nahi genuen, bai pertsona horiek beren datuak utzi izana, bai medikuek informazio kliniko guztia erauzten egindako lana. Emaitza ikusgarriak ez zirela izango argi bagenuen ere, informazio erabilgarria lortuko genuela iruditzen zitzaigun, bai behintzat gurean erabiltzeko. Hala, emaitzak baieztatu beharko genituzke pertsona gehiagoren informazioa aztertuta, baina lehen pausu bat da non gauden kokatzeko, gene-informazioaren erabilgarritasunaren buruzko gogoeta bat egiteko. Ea lan honek, nolabait, hauspotzen duen populazio bakoitzak berean aztertzea eskuragarri dagoen gene-informazioa erabilgarria ote den.
Onartuko dizuet niri minbizia ikertzeak errespetu handia sortzen didala. Jakitun naizelako genetikaren ikuspuntutik mugak dituela eta gaixotasun hain lazgarria izanda, errespetuz eta arduraz egin nahi dudala nire lana eta lan horren azalpena. Lortu ditugun emaitzak ez dira nahiko nituzkeen bezain argiak, baina bai iruditzen zait jorratzeko bide interesgarri bat iradokitzen dutela. Baina hori, beste batzuen eskuetan egongo da.