Aurreko batean genetikak azken 20-25 urteetan gauza berdina egin duela azaldu nuen, zein gene eta zergatik ikertzen zenaren harira. Beste arrazoiren artean, gene batzuk ikertzeko duten erraztasuna, noiz ikertzen hasi ziren eta famatua dena famatuago egiten dela aipatu nituen. Eta horrek ondorio batzuk dakartza.
Blog honetan genetika jendartean zabaltzen saiatzen naiz. Hori dela eta, noizbehinka, genetikaren inguruan nahi duzuen galdera egiteko aukera duzuela gogoratzen dizuet 😉 . Azkenengoan Euskaldun batek erronka jaso eta bere galdera egin zuen.
https://twitter.com/euskaldunbat/status/1044884541536653312
Botelasterrean erantzuteko hari arin bat egin banuen ere, gaurkoan garatuago eta osotuago azaltzen saiatuko naiz gai hau, hots, botika pertsonalizatuen inguruan arituko naiz.
Urte hasieran gehien ikertzen diren geneak aurkeztu nizkizuen: AKT1, ESR1, MTHFR, TGFB1, IL6, APOE, VEGFA, EGFR, TNF eta TP53, hain zuzen ere. Baita ere zergatik hauek eta ez beste gene batzuk aztertzen diren inguruko nire gogoeta bota nuen. Bada, ikerketa batek zenbakiak eta datuak jarri dizkio galdera horri, zergatik ikertzen dira gene batzuk beste batzuk baino gehiago? Erantzuna beharrezkoa den kritika zorrotz bat da.
Gaur, European Mathematical Societyk eta European Society for Mathematical and Theoretical Biologyk deituta, Biologia matematikoaren eguna ospatzen da. Biologoa naiz eta nire lanean matematikak erabiltzen ditut genetika ikertzeko. Nola da posible hain hurrun dauden bi zientzia hauek uztartzea? Nola ez zoratu matematiken mundu perfektua erabiltzen biologiaren kaosa aztertzeko? Ba, idearik ez, baina urte hauetan erabilitako matematikei birpasa txiki bat egingo diet, esker on bezala.
Azken aldian arduratuta nabil. Geneek jazartzen nautela iruditzen zait. Ingelesek diote mailu bat duzunean iltzeak besterik ikusten ez dituzula. Tira, genetikaria izanda agian geneak besterik ez ditut ikusten (teknikoki hala da, bizidun guztiok geneak baititugu; eta bizidunok edonon gaude) baina iragarkietan, berrietan eta enparauetan geneak, DNA eta halakoak erabiltzen dituzte zerbaiten berezkoa den ezaugarri bat adierazteko.
Blog honetan ohitura dudan bezala, udako solstizioarekin batera, denboraldiko (5.a jada!) azken sarrera egiten dut. Harrikada bat izan ohi dena. Aurtengoa denboraldi hasieran egin zidaten galdera bati helduz egingo dut. Teknopoliseko Atariko Froga egin zidatenean “zer ikustea gustatuko litzaizuke” galderari erantzun bat eman nion. Denboraldi honetan zehar erantzun hori aldatu dut: “Genetikan jendarte alfabetatua ikustea gustatuko litzaidake” da orain. Aldaketaren zergatiak hainbat ertz ditu.
Badakizue lehen egile moduan artikulu zientifiko bat argitaratzen dudanean txoko honetan azaltzen dizuedala. Gaurkoan salbuespen bat egingo dut eta, lehen egilea ez banaiz ere, artikulu hau azalduko dizuet, beno, egin diodan ekarpena, lehen egilearekin, Iratirekin, lan egitea plazer hutsa izan baita. Eta egin duen sekulako lanak oihartzuna izatea merezi baitu.
Azken asteotan gehien ikertu diren geneak zerrendatu eta azaldu ditut. Gizakiok 20.000 genetik gora ditugunez, zerrenda horretan ez dauden gene guzti horiekin zer gertatzen den galde diezadakezue. Eta ene erantzuna, hemen egiten gabiltzan ariketa hau da: ikertzen direnak benetan hainbeste interesa dute eta gainontzekoek ez? Eta, batez ere, zer da interesgarria ikertzeko?
Baga. Generik ikertuena, genetikari gehienek aipatzen duten genea, interesgarriena, famatuena, TP53 genea da, tumoreen proteina 53. 2000 hamarkadaren erdialdean interesa piztu zen eta ordutik urtez-urte gene honi buruzko artikuluak hazi egin dira.
Gene hau 17. kromosoman kokatzen da eta tumoreak gelditzen dituen proteina da. Ehun eta organo guztietan nahiko aktibo dago, batez ere barean eta nodulu linfatikoan. 1457 generekin elkarrekintzak ditu eta 112 prozesu biologikoetan parte hartzen du. Estresaren aurrean aktibatzen da zelulen funtzioa gelditzeko, hiltzeko, DNA konpontzeko edo metabolismoa aldatzeko.
Aurrekoetan mutazioak eta horiek izan ditzaketen ondorioez aritu gara. Hortaz, zelula batentzat mutazioak kontrolpean izatea garrantzitsua da. Eta bere DNA kaltetuta dagoenean, bere buruaz beste egitea arazo larririk ez sortzeko. Hori guztia kontrolatzeko hainbat kontrol-sistema eta segurtasun-sistema ditu zelula batek, bere DNAren osotasuna mantentzeko. Baina zer gertatzen da kontrol eta segurtasun sistema horien ardura duten geneek bere funtzioa behar bezala betetzen ez dutenean? Bai, zelula kaltetuak (eta kaltegarriak) kontrolik gabe haziko direla. Eta hortik tumore bat garatu.
TP53 geneak kontrol eta segurtasun sisteman paper garrantzitsua jokatzen duenez, geneen Olinpioan nagusi.
Higa. Podiumera heldu gara. 3. lekuan, 4898 zitarekin, epidermiko hazkuntza-faktorearen hartzailea dugu, EGFR siglekin ezaguna dena. Gene honi buruzko ikerkuntza 90ko hamarkadan hasi zen eta, ordutik, urtez-urte gene honi buruzko publikazioak hazi dira.
7. kromosoman kokatzen da EGFR genea eta zelulen-hazkuntzan paper garrantzitsua jokatzen du. Plazentan eta azalean oso aktibo dago. 1397 geneekin elkarrekintzak ditu eta 108 prozesu biologikoetan parte hartzen du. Hor dago gene honen gakoa: seinalizazio-kaskada garrantzitsuen eragilea denez zelularen funtzio askotan parte hartzen du. Horretaz gain, minbizi mota batzuetan paper garrantzitsua jokatzen du.
Beste gene bat minbiziarekin lotuta. Hainbeste prozesu kontrolatzen dituenez, bere funtzioa behar bezala betetzea gakoa da zelulak behar bezala eta kontrolpean aritzeko. Pentsa, zer gerta daiteke halako gene zentralak, hainbeste elkarrekintza eta prozesutan sartuta daudenak, bere funtzioa behar bezala egiten ez badute mutazio batengatik? Dena pikutara joatea, hau da, gaixotasunak, tumoreak eta sindromeak. Horregatik osasunaren genetikan hain interesatuta gaude mutazioetan, DNA mailan gertatzen diren aldaketa horietan. Bai, mutazio hitz itsusiaren atzean hori besterik ez dago: DNAn aldaketa. Mutazio hautako askok ez dute inolako ondoriorik, “neutralak” direla esaten da, geneen funtzioan eraginik ez dutelako. Baina izan badira geneen funtzioan edo kontrolean eragina duten mutazioak, gaixotasun eta abarrekin lotzen direnak. Eta horiek dira ikertzen direnak.
EGFR genearen kasuan, hainbeste prozesutan parte hartzen duenez bere mutazioak ikertzen dira, gaixotasun batzuetan edo tumoreetan duten papera zehazteko.