Azken asteotan gehien ikertu diren geneak zerrendatu eta azaldu ditut. Gizakiok 20.000 genetik gora ditugunez, zerrenda horretan ez dauden gene guzti horiekin zer gertatzen den galde diezadakezue. Eta ene erantzuna, hemen egiten gabiltzan ariketa hau da: ikertzen direnak benetan hainbeste interesa dute eta gainontzekoek ez? Eta, batez ere, zer da interesgarria ikertzeko?
Baga. Generik ikertuena, genetikari gehienek aipatzen duten genea, interesgarriena, famatuena, TP53 genea da, tumoreen proteina 53. 2000 hamarkadaren erdialdean interesa piztu zen eta ordutik urtez-urte gene honi buruzko artikuluak hazi egin dira.
Gene hau 17. kromosoman kokatzen da eta tumoreak gelditzen dituen proteina da. Ehun eta organo guztietan nahiko aktibo dago, batez ere barean eta nodulu linfatikoan. 1457 generekin elkarrekintzak ditu eta 112 prozesu biologikoetan parte hartzen du. Estresaren aurrean aktibatzen da zelulen funtzioa gelditzeko, hiltzeko, DNA konpontzeko edo metabolismoa aldatzeko.
Aurrekoetan mutazioak eta horiek izan ditzaketen ondorioez aritu gara. Hortaz, zelula batentzat mutazioak kontrolpean izatea garrantzitsua da. Eta bere DNA kaltetuta dagoenean, bere buruaz beste egitea arazo larririk ez sortzeko. Hori guztia kontrolatzeko hainbat kontrol-sistema eta segurtasun-sistema ditu zelula batek, bere DNAren osotasuna mantentzeko. Baina zer gertatzen da kontrol eta segurtasun sistema horien ardura duten geneek bere funtzioa behar bezala betetzen ez dutenean? Bai, zelula kaltetuak (eta kaltegarriak) kontrolik gabe haziko direla. Eta hortik tumore bat garatu.
TP53 geneak kontrol eta segurtasun sisteman paper garrantzitsua jokatzen duenez, geneen Olinpioan nagusi.
Biga. Interes gehien piztu duen bigarren genea TNF da, tumoreen nekrosi faktorea delakoa, 5435 zita baititu. 80ko hamarkadaren bukaeran piztu zen gene honi buruzko interesa eta ordutik urtez-urte gero eta gehiago ikertu da.
TNF genea 6. kromosoman kokatzen da eta zelula-hazkuntza, zelula-garapenean, zelula-hiltzean, lipidoen prozesamenduan eta koagulazioan garrantzitsua da. Batez ere hezur muinean eta nodulo linfatikoetan aktibo dago. 119 generekin elkarrekiten du eta 124 prozesu biologikoetan parte hartzen du. Guzti honetaz gain, gaixotasun autoimmuneetan, insulinarekiko erresistentzia eta minbiziarekin lotua izan da.
Deja vu pixka bat, ezta? Berriro ere minbiziarekin bueltaka. Ohartu zinen: minbizia gaixotasun genetiko ikertuena eta hedatuena da. Minbizi mota gehienak heredatzen ez badira ere eta, hortaz, teknikoki gaixotasun genetikoak ez badira ere, minbizia sortzeko eta garatzeko geneetan arazoak (mutazioak) sortu behar dira. Arazo hauen iturria ezberdinak izan daitezke: mutazioak sortzen dituzten produktuekin kontaktuan egon edo inguruneetan lan edo bizi (izpi ultramoreak, amiantoa, etab.), asko bizi, mutazio bat zoriz gene garrantzitsu batean izan, etab. Baina arazoa da zure zelulek bere lana behar bezala ez egitea beren errezeta-liburuan (DNAn) akatsak daudelako.
TNFek zelulen heriotza kontrolatua eragiten duenez, ez badu behar bezala funtzionatzen zelulek ez dute jakingo edo ulerteko bere buruaz beste egin behar dutenik eta, hori, arazo handi bat da. Horregatik interesa gene honetan.
Higa. Podiumera heldu gara. 3. lekuan, 4898 zitarekin, epidermiko hazkuntza-faktorearen hartzailea dugu, EGFR siglekin ezaguna dena. Gene honi buruzko ikerkuntza 90ko hamarkadan hasi zen eta, ordutik, urtez-urte gene honi buruzko publikazioak hazi dira.
7. kromosoman kokatzen da EGFR genea eta zelulen-hazkuntzan paper garrantzitsua jokatzen du. Plazentan eta azalean oso aktibo dago. 1397 geneekin elkarrekintzak ditu eta 108 prozesu biologikoetan parte hartzen du. Hor dago gene honen gakoa: seinalizazio-kaskada garrantzitsuen eragilea denez zelularen funtzio askotan parte hartzen du. Horretaz gain, minbizi mota batzuetan paper garrantzitsua jokatzen du.
Beste gene bat minbiziarekin lotuta. Hainbeste prozesu kontrolatzen dituenez, bere funtzioa behar bezala betetzea gakoa da zelulak behar bezala eta kontrolpean aritzeko. Pentsa, zer gerta daiteke halako gene zentralak, hainbeste elkarrekintza eta prozesutan sartuta daudenak, bere funtzioa behar bezala egiten ez badute mutazio batengatik? Dena pikutara joatea, hau da, gaixotasunak, tumoreak eta sindromeak. Horregatik osasunaren genetikan hain interesatuta gaude mutazioetan, DNA mailan gertatzen diren aldaketa horietan. Bai, mutazio hitz itsusiaren atzean hori besterik ez dago: DNAn aldaketa. Mutazio hautako askok ez dute inolako ondoriorik, “neutralak” direla esaten da, geneen funtzioan eraginik ez dutelako. Baina izan badira geneen funtzioan edo kontrolean eragina duten mutazioak, gaixotasun eta abarrekin lotzen direnak. Eta horiek dira ikertzen direnak.
EGFR genearen kasuan, hainbeste prozesutan parte hartzen duenez bere mutazioak ikertzen dira, gaixotasun batzuetan edo tumoreetan duten papera zehazteko.
Laga. Endotelioko odol-hodien A hazkuntza-faktorea, edo VEGFA, generik ikertuenen zerrendan 4, kokatzen da 4175 zitarekin. Gene honi buruzko ikerkuntza 2000ko hamarkadaren bigarren zatian hazkundea hasi zuen eta goia 2015an jo zuen, ordutik bere interesa jaitsiz.
Gaur Edonolak 11 urte betetzen ditu. Denbora honetan hamaika kontu hizpide izan ditut blog honetan baina azken urteetan zientziaren dibulgazioan buru-belarri ibili naiz, batez ere genetika eta inguruko gaietan. Gaurkoan txoko honen urtebetetzea denez, momentu ona gelditzeko eta atzera eta aurrera begiratzeko.
Boga. Fama gehien dutenen geneen zerrendako bostgarren tokian APOE, E apoliproteina, dugu. Gizakiak ikerketa helburu izandako 4076 artikuluetan aipatua izan da, azken 25 urteetan izan duen hazkuntzari esker, urtez-urte bere interesa handitzen joan baita.
Sega. Seigarren postuan Interleukina 6 izenarekin ezagutzen den genea dago izan dituen 4052 zitei esker. Bere ziten hazkuntzen 2005tik aurrera gertatu zen eta 2015an goia jo ostean bere interesa mantendu da.
Zai. 3805 artikuluetan aipatua izan ostean hazkuntza faktore transformatzailea beta 1 delakoa zerrendaren 7. postuan agertzen zaigu. 90ko hamarkadaren bukaeratik urtero gene honi buruzko interesa hazten joan da, eta hazkuntza orekatu horrek zerrendako goiko postutan egotea baimendu dio.
Lanez aldatzen duzunean, leku berrira moldatu, egiten duten ikerkuntza ulertu eta erritmoa hartu behar duzu. Dirudiena baino neketsuagoa da. Iazko martxoan lanez aldatu nuen eta 10 hilabetetan lehen egile moduan sinatzen dudan artikulu bat argitaratu digute. Niretzat marka bat. Eta hemen nago egindakoa azaltzeko.
